Caz tulburător într-o familie din județul Botoșani, unde toți cei trei copii s-au născut cu o boală rară numită DiGeorge. Din nefericire, doi dintre aceștia s-au stins din viață urmare a afecțiunii cardiace congenitale grave iar al treilea copil se află internat într-un centru universitar din Tg.Mureș, pronosticul fiind rezervat.
Primul copil al familiei, născut în urmă cu aproape patru ani, a decedat la câteva zile în centrul universitar din Iași. Pentru a doua fetiță s-au strâns și bani din donații de către o asociație de caritate din București, pentru o operație la Milano, ea fiind ulterior internată și într-un centru universitar din București însă și în acest caz evoluția a fost nefavorabilă.
Cel de-al treilea copil al familiei, născut anul acesta cu sindromul DiGeorge la Maternitatea Botoșani, a avut si cea mai îndelungată spitalizare, de șase luni, cu cel mai mare decont pe Secția de Neonatologie, respectiv 161.806 lei.
”DiGeorge este o malformatie genetica heterozigota și al treilea copil al familiei fiind diagnosticat cu aceasta. (…) În ultimii patru ani, la noi au fost internați toți ceilalți frați ai familiei și ceilalți doi copii au fost transferați fie în centre universitare, fie în străinătate. S-a intervenit la fetița cu numărul doi, dar la ambii copii evoluția a fost nefavorabilă. În momentul de față băiețelul este la Tg. Mureș, dar prognosticul este rezervat. Este un caz mai deosebit iar șansele de recuperare sunt mici”, a declarat Carmen Zaboloteanu, medic șef Secție Neonatologie la Maternitatea Botoșani.
Cauza nașterii celor trei copii cu sindromul DiGeorge este una genetică. Sindromul VCF/DiGeorge este o afecțiune determinată de absența/deleția unui fragment mic de pe brațul lung al cromozomului 22. Este cel mai frecvent sindrom de microdeleţie cromozomială, cu o frecvenţă de 1: 2000-4000 de nou născuţi.
