Cunoștințele privind denumirea, cauzele, mecanismele de producere și tratamentul bolilor renale și urologice la copii au crescut exponențial în ultimele 4 decenii. Apariția noilor tehnici de imagistică renală, cunoașterea mai bună a anomaliilor genetice care afectează rinichiul în copilărie, precum și a embriologiei tractului genito-urinar permit la ora actuală un diagnostic mult mai precis și mai rapid al afecțiunilor care pot afecta rinichiul și căile urinare.
În același timp, apariția unor consensuri internaționale ale experților în nefrologie și urologie pediatrică, crearea de algoritmi și ghiduri clinice permit formularea unor diagnostice bazate pe dovezi și alegerea celui mai bun tratament individualizat fiecărui pacient în parte.
Bolile renale reprezintă o cauză majoră de morbiditate și mortalitate la copii. Utilizarea ecografiei prenatale a crescut rata de diagnostic a anomaliilor renale congenitale și a permis o preluare precoce a nou născuților suspectați a avea o anomalie renală, imediat după naștere.
Apariția unor semne și simptome ale afecțiunilor renale
Afecțiunile renale la copii pot avea simptome nespecifice sau extrem de subtile: creșterea insuficientă în talie/greutate, febra inexplicabilă, durerile vagi, simptomele gastrointestinale (anorexia marcată, vărsăturile repetate), anemia, masele abdominale palpabile, edemele faciale sau ale membrelor inferioare, hipertensiunea arterială pot fi uneori evocatoare pentru o boală renală.
Frecvența crescută a micțiunilor, urgența micțională, efortul sau ezitarea în declanșarea micțiunilor, retenția urinară, durerile abdominale, lombare sau suprapubiene pot sugera o infecție a tractului urinar, dar și o uropatie obstructivă sau prezența unor calculi urinari.
Poliuria, adică producerea unei cantități prea mari de urină, poate indica o scădere a capacității de concentrare a urinei de către rinichi, care poate să apară la pacienții cu diabet zaharat, diabet insipid sau insuficiență renală cronică.
Enurezisul nocturn (incontinența urinară apărută în timpul somnului, care nu trezește niciodată copilul) este cel mai adesea o manifestare primară apărută după vârsta de 5 ani, care nu necesită explorări speciale. În schimb, enurezisul nocturn secundar apărut după vârsta de 10 sau 12 ani necesită adeseori evaluări imagistice, urinare sau de laborator.
Majoritatea afecțiunilor cronice renale sunt nedureroase, în schimb afecțiunile acute pot fi sugerate de asocierea durerii în flanc/lombă cu greață, vărsături și febră, care permit suspectarea unei pielonefrite acute. Calculii renali se pot prezenta însă cu hematurie și dureri colicative abdominale sau în flanc intense, cu debut rapid. În aceste cazuri recuperarea pietrei eliminate pentru analiza sa biochimică reprezintă un element foarte valoros de diagnostic.
Traumatismele renale sau ale vezicii urinare pot prezenta și ele durere și hematurie. Disuria sau durerea la urinare este un simptom al infecției urinare sau al uretritei. Durerea din cistită sau prostatită este de obicei suprapubiană și se declanșează treptat.
Masele abdominale de origine renală se pot datora hidronefrozei, bolii renale multichistice (displazică/polichistică), trombozei venei renale, tumorei Wilms sau neuroblastomului cu debut suprarenalian.
Analize anormale de urină
Hematuria poate fi macroscopică sau microscopică, descoperită în timpul unei analize de urină de rutină. În general, prezența hematuriei masive persistentă și recurentă ar trebui să determine trimiterea la un nefrolog pediatru. Proteinuria persistentă trebuie de asemenea investigată.
Piuria (prezența leucocitelor în număr mare în urină) sugerează de obicei o infecție a tractului urinar (ITU), dar poate fi observată și în cazul unor calculi renali sau a unor anomalii ale tractului urinar.
Infecțiile tractului urinar
Infecția tractului urinar este frecvent întâlnită la copii. Tratamentul prompt și adecvat este important pentru a preveni instalarea cicatricilor renale, mai ales în cazul celor febrile.
Anomaliile congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar
Anomaliile congenitale ale tractului urinar trebuie suspectate la orice copil cu infecții urinare recidivante, anomalii congenitale ale altor sisteme sau organe, aberații cromozomiale sau sindroame malformative, arteră ombilicală unică sau mameloane supranumerare.
Diagnosticul precoce ecografic prenatal al acestor anomalii încă din săptămâna 12-16 de sarcină permite preluarea imediată după naștere de către medicul nefrolog pediatru a acestor pacienți, supravegherea evoluției, evaluarea precoce, care va reduce semnificativ riscul de evoluție către boala cronică renală.
Tulburările electrolitice și acido-bazice
Tulburările electrolitice și acido-bazice sunt frecvent întâlnite la copii, putând fi asociate cel mai adesea deshidratărilor prin vărsături, diaree sau lipsă de aport. Uneori însă, aceste stări de deshidratare se pot complica cu apariția insuficienței renale acute, care trebuie să fie evaluată imediat de către un medic nefrolog pediatru.
Insuficiența renală acută se caracterizează prin oligurie (producția redusă de urină < 0,5 ml/kg/h) sau chiar lipsa producerii acesteia (anurie), creșterea importantă a valorilor ureei și a creatininei serice, apariția edemelor, a hipertensiunii arteriale, tulburărilor electrolitice (în special creșterea potasiului seric), acidoză metabolică severă.
Cauza insuficienței renale acute trebuie identificată prompt, deoarece multe dintre ele pot fi reversibile, iar managementul și prognosticul variază în funcție de etiologia specifică.
Tubulopatiile renale
Sunt afecțiuni rare și complexe (glucozuria renală, sindromul Fanconi cu sau fără cistinoză, cistinuria și alte aminoacidurii, acidoza tubulară renală, diabetul insipid nefrogen, sindromul Bartter), manifestate prin insuficiența creșterii în talie/greutate, acidoză metabolică, glucozurie, aminoacidurie, fosfaturie, rahitism, incapacitatea rinichiului de a concentra urina, pH urinar alcalin persistent și antecedente familiale pozitive pentru prezența acestor afecțiuni.
Insuficiența renală cronică
Se manifestă adesea prin retardul creșterii în înălțime, anemie cronică, care nu răspunde la tratamentul cu fier (deoarece mecanismul său de producere este reprezentat de deficitul de eritropoietină), istoric de afecțiuni renale, osteodistrofie renală manifestată prin deformări importante ale membrelor, rinichi mici, scleroși la ecografia renală, enurezis nocturn secundar apărut după vârsta de 10-12 ani (manifestare a poliuriei nocturne și a incapacității rinichilor de a concentra urina).
În acest stadiu de boală rinichii sunt afectați ireversibil și incapabili să mențină homeostazia organismului, necesitând dializă pe termen lung și/sau transplant renal. Deoarece multe cauze ale insuficienței renale cronice la copii pot fi prevenite (anomaliile ereditare sau congenitale ale rinichilor, infecțiile urinare febrile recurente), diagnosticarea precoce și tratamentul corect al acestor afecțiuni capătă o importanță deosebită.
Hipertensiunea arterială
Măsurarea tensiunii arteriale trebuie să facă parte din rutina unei examinări medicale la fiecare copil începând cu vârsta de 3 ani. Hipertensiunea arterială la copii poate fi esențială (mai frecvent asociată obezității) sau secundară cauzelor renale, endocrine, cardiovasculare sau neurologice. Cele mai frecvente 3 simptome ale hipertensiunii arteriale la copii sunt durerea de cap, dificultățile de somn și oboseala.
Hipertensiunea arterială persistentă severă trebuie investigată prompt și amănunțit la copii, deoarece cauzele secundare renale sunt cele mai frecvente la aceștia și sunt tratabile.
Implicarea renală în afecțiunile sistemice
Afectarea rinichilor ar trebui exclusă la orice pacient cu afecțiuni de colagen, vasculite sistemice, diabet zaharat , boli de stocaj și se bazează pe constatări clinice, de laborator, dar si de histologie renală, biopsia renală contribuind semnificativ la diagnosticul formei de boală și pentru alegerea tratamentului ideal.
Serviciile medicale de nefrologie pediatrică oferite în Rețeaua Medicală Arcadia reprezintă o șansă importantă pentru copiii cu patologii renale sau urinare și au în centru diagnosticul și tratamentul infecțiilor urinare, evaluarea infecțiilor urinare recidivante, a vezicii neurogene, bacteriuriilor asimptomatice, diagnosticarea și tratamentul malformațiilor reno-urinare sau uro-genitale. Pentru programarea unei consultații, aveți la dispoziție numărul de telefon 0232 920, Call Center Arcadia.
