Un număr de 25 de copii din județul Botoșani suferă de boli rare. Este vorba de boala Wilson, boala von Recklinghausen sau sindrom Hunter, care este întâlnită la aproximativ unul din 160.000 de copii. Alţii au fost diagnosticați cu Sindrom Henoch Schonlein malign, cu complicaţii de rinichi şi intestine, însă mai sunt copii cu afecțiunea Kabuki, care apare la o naştere din 32.000 ori Adams-Oliver, caracterizată de creşterea excesivă a cutiei craniene.
Pe 28 februarie, se marchează Ziua Bolilor Rare, ocazie cu care specialiști în domeniu au vorbit despre aceste boli.
”Avem 25 de copii diagnosticați cu boli rare. Este posibil să mai fie cazuri în comunitatea, dar care nu s-au adresat instituției noastre pentru a fi evaluate în acest sens. Bolile rare sunt niște afecțiuni care sunt avute în vedere la încadrarea unor persoane în grad de handicap. În județ avem 14.451 de persoane încadrate în grad cu handicap, iar dintre acestea 25 sunt diagnosticate cu boli rare”, a declarat Alexandru Colbu, directorul adjunct al Direcției pentru Protecția Copilului.
Faptul că anual se nasc în județul Botoșani copii cu malformații, o confirmă și medicul neonatolog Carmen Zaboloteanu, șeful secției de neonatologie din cadrul Spitalului Județean.
”Am mai avut în ultimii cinci ani din cadrul bolilor rare, un Sindrom Trisomia 13, Sindrom Patau, am avut o observație de Sindrom Apert, în care copilul respectiv a avut o malformație destul de urâtă la nivelul aspectului clinic, cu capul în formă de turn și cu degetele complet lipite în formă de lopățică. Am mai avut un Sindrom Potter. Ambele cazuri au fost incompatibile cu viața pentru că malformația a fost complexă”,, a precizat medicul specialist în neonatologie Carmen Zaboloteanu, şeful secţiei neonatologie din cadrul Spitalului Judeţean, care a adăugat că aceste afecțiuni genetice pot fi ținute sub control, dacă femeile ar face analize teste pentru depistarea bolii înainte de naștere.
Reprezentanții Direcției de Sănătate Publică susțin că 80% dintre aceste boli rare, sunt boli genetice.
”Pe de altă parte, 95% dintre aceste boli rare, nu beneficiază de un tratament aprobat de FDA (Food and Drug Administration) la nivel mondial. 65 % au manifestări grave și invalide clinic și 30% din copiii cu boli rare nu vor trăi până la vârsta de 5 ani, deci severitatea este deosebit de mare”, a declarat medicul Corneliu Saradan, coordonatorul compartimentului de Promovare a Sănătăţii din cadrul DSP.
